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November 2, 2019 9:00 am

Die Geschichte von Josephine: Williams-Beuren-Syndrom

Liebe Mamas, liebe Papas,

in unserer Serie zur Care-for-Rare Foundation und Kindern mit seltenen Erkrankungen ist es uns wichtig aufzuzeigen, was eine seltene Erkrankung im Leben des betroffenen Kindes und seiner Familie bedeutet. Heute erzählen wir euch die Geschichte von Josephine, die mit dem Williams-Beuren Syndrom auf die Welt kam:

Williams-Beuren-Syndrom

Das Williams-Beuren Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung und ist mit einer Häufigkeit von 1:20.000 bis 1:50.000 eine relativ seltene „Seltene Erkrankung“. Durch die zunehmenden Forschungsaktivitäten in den letzten 15 Jahren wachsen das Wissen und der Bekanntheitsgrad der Erkrankung. Doch immer noch durchlaufen die meisten betroffenen Kinder mit ihren Eltern eine lange Odyssee von Arzt zu Arzt, bis sie ihre Diagnose erhalten. Nicht selten werden sie auf diesem Weg fehldiagnostiziert und unter Umständen auch falsch behandelt – so auch Josephine.

Josephine bezaubert ihre Mitmenschen: Mit ihrem elfengleichen Antlitz, ihren Locken und ihrer bestechenden Offenheit, mit der sie Menschen – ob groß oder klein – in ihrer Welt empfängt. Sie ist sprachgewandt, einfühlsam und kontaktfreudig. Auf jede Musik reagiert sie mit tanzender, singender Freude, als würden die Töne in ihr klingen.

Sensible Wesenszüge

Diese einnehmenden, sensiblen Wesenszüge sind ein Merkmal der Menschen, die mit dem Williams- Beuren-Syndrom leben. Sie dürfen aber nicht darüber hinwegtäuschen, dass mit der Erkrankung auch starke gesundheitliche Einschränkungen einhergehen: Josephine hat ein schwaches Herz und angeborene Gefäßverengungen. Sie ist kleinwüchsig und zart, auch weil sie symptomatische Ess- und Trinkschwierigkeiten hat. Durch ihre geistige Entwicklungsverzögerung begegnet sie ihren Altersgenossen nie auf der gleichen Ebene, sie wird nie selbstständig leben können, bedarf immer der Obhut und Fürsorge ihrer Familie und muss zeitlebens medizinisch betreut werden.

Recht auf Achtung und Würde

In ihrer Andersartigkeit zeigt sie uns allen, dass jedes Kind ein Recht auf die Achtung seiner Würde hat. Josephine wird nie ganz gesund werden können. Dennoch ist Josephines Mutter dankbar und voller Liebe:

„Hätte ich heute die Wahl zwischen einer Josephine mit dem Williams-Beuren-Syndrom und einer ohne, ich würde mir genau die gleiche Josephine wünschen, die ich habe.“

Denn heute ist Josephines Mutter nicht mehr in Sorge um ihre Tochter. Sie ist Expertin im Umgang und in der Pflege ihres Kindes geworden. Viel dazu beigetragen hat der Kontakt zu anderen Eltern betroffener Kinder. Nun weiß die Mutter, welche gesundheitlichen Risiken bestehen und welche Herausforderungen möglicherweise noch auf sie zukommen: Zum Beispiel dann, wenn Josephine eine junge Frau wird und ihre zugewandte, kindliche Seele sie möglicherweise noch verletzlicher und verwundbarer macht. Und auch dann, wenn der Unterschied der Welten die Gefahr der Ausgrenzung wachsen lässt.

Die Care-for Rare Foundation fördert mit Ihrer Arbeit die weltweite Vernetzung von Kinderärzten und Wissenschaftlern, sodass das Wissen um seltene Erkrankungen bekannt wird und betroffene Patienten und Familien schneller zu der richtigen Diagnose und Behandlung kommen. So können Leidenswege, falsche Diagnosen und unwirksame Therapien vermieden werden. Darüberhinaus setzt sich die Care-for- Rare Foundation aber auch dafür ein, dass die Würde aller Kinder respektiert wird.

Helft uns Gutes zu tun! Wir freuen uns, wenn ihr unsere Vision weitergebt und uns mit Spenden unterstützt.

Liebe Grüße Eure Stefanie

Beitragsfoto: von Care-for-Rare Foundation zur Verfügung gestellt

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