Als „Seltene Krankheit“ gilt eine Erkrankung dann, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU davon betroffen sind. Insgesamt gibt es allerdings mehr als 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen, somit ist die Gesamtzahl der Menschen mit einer seltenen Krankheit hoch, auch wenn die einzelnen Krankheiten wenig vertreten sind. 

Vier Millionen Betroffene in Deutschland

Laut Statistischem Bundesamt, leben allein in Deutschland schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit (SE), in der EU geht man von 30 Millionen Betroffenen aus.  In der Regel verlaufen seltene Krankheiten chronisch und gehen in vielen Fällen mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher. Bereits im frühen Kindesalter können die Symptome auftreten. 

80% genetisch bedingt

Untersuchungen haben ergeben, dass rund 80% dieser Krankheiten genetisch bedingt und nicht heilbar sind.  Bei seltenen Erkrankungen ist es extrem schwer aufgrund der geringen Patient*innenzahl aussagekräftige Studien zu machen und in vielen Fällen ist die Zahl der Expert*innen für diese Krankheiten ebenfalls nicht groß. 

Erfahrungsmangel bei der Behandlung

Die Versorgung und die Behandlungsmöglichkeiten sind oft nicht klar und es mangelt an Erfahrungen. Eltern und auch Kinder fühlen sich nicht selten allein gelassen, oft kann die Diagnose auch erst zeitlich verzögert gestellt werden. Diagnose und Therapie sind eine große Herausforderung für alle Betroffenen. Die Seltenheit der betreffenden Krankheiten erschweren die Forschungsarbeit.  Trotzdem können wir in Deutschland von einer guten medizinischen Versorgung der Patient*innen sprechen. Es stehen zahlreiche Screening-Programme zur Früherkennung von seltenen Krankheiten zur Verfügung. Bereits das Neugeborenen-Screening erfasst 12 Zielerkrankungen, von denen die meisten zu den seltenen Erkrankungen gehören. 

Forschung notwendig

Aber natürlich bedarf es in diesem Bereich noch vielen Verbesserungen und Forschungsarbeit, um die Patient*innen mit seltenen Krankheiten optimal versorgen zu können und sie in allen Lebensbereichen zu unterstützen. 

Am 28. Februar ist der Weltaktionstag „Tag der Seltenen Erkrankungen – Rare Disease Day“. Seit 2008 soll dieser Tag auf die Belange der „Waisen der Medizin“ aufmerksam machen. Auch in Deutschland beteiligen sich immer mehr Menschen und Organisationen, in den Medien und in Aktionen von ganz unterschiedlichem Format. Es gibt medizinische Fachtagungen, öffentliche Informationen bis hin zu Kulturveranstaltungen.

Beitragsfoto: Von H_Ko shutterstock.com

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