Heute berichtet uns Stefanie über eine seltene Krankheit, die in der Regel vor dem 25. Lebensjahr zum Tod führt und für die betroffenen Familien eine Katastrophe ist.

Liebe Mamas, liebe Papas,

Mitte der 80iger Jahre begann ich meine Ausbildung als Kinderkrankenschwester und lernte in meiner Ausbildung viele verschiedene Erkrankungen, ihre Entstehung, Diagnosemöglichkeiten, Therapieformen und Heilungschancen kennen. In der Klinik sind wir mit vielen Erkrankungen in Berührung gekommen. Kommt man aber im näheren Bekanntenkreis oder in der Familie damit in Berührung, so vergisst man sie nie wieder. Heute möchte ich eine seltene Erkrankung vorstellen, die mir tief in Erinnerung geblieben ist, da eine befreundete Familie schwer betroffen war. Beide Söhne erbten von den Eltern das Krankheitsbild der progressiven Muskeldystrophie, in diesem Fall die häufigste und schwerwiegendste Form vom Typ Duchenne.

Anzeichen der progressive Muskeldystrophien

Eine wunderbare junge Familie, die innerhalb von 24 Monaten zwei kleine Söhne bekam. Sie hatten sich diese Kinder unendlich gewünscht und ihr Glück konnte nicht größer sein. Die Kinder entwickelten sich prächtig und nach der ersten anstrengenden Zeit der Schwangerschaften, Geburt und dem Wachsen zur Familie kehrte die herrliche Zeit des Kleinkindalters der Söhne ein.

Gangbild ändert sich

Plötzlich fiel aber auf, dass sich das Gangbild des größeren Jungsen veränderte. Er stolperte plötzlich häufig und begann wie ein Entchen zu watscheln. Treppen wollte er nicht mehr hochsteigen, er wollte sie wieder hochkriechen. Anfänglich dachten wir alle, dass er sich an seinem kleinen Bruder orientierte und ein klein wenig eifersüchtig war. Nach einer Weile konnte aber der kleine Bruder die Treppe hochsteigen und der große Bruder bleib beim Kriechen. Die Mutter stellte diese merkwürdige Situation und ihren Sohn ihrem Kinderarzt vor. Zum Glück nahm der Arzt die Mutter in Ihrer Sorge sehr ernst. Viele Untersuchungen wurden gemacht und es wurde deutlich, dass der kleine Junge keinesfalls aus Unachtsamkeit stolperte oder den kleinen Bruder beim Treppensteigen nachahmte.

Schwache Muskulatur des Beckengürtels

Seine Muskeln waren zu schwach um ihn zu tragen, vor allem die des Beckengürtels. Auf der neurologischen Station der Heidelberger Kinderklink wurde schließlich nach einer Muskelbiopsie die tragische Diagnose gestellt. Der kleine Junge litt an einer progressiven Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.

Muskeldystrophien:

Durch eine in der Zellmembran fehlende Eiweißverbindung (das Dystrophin) wird die Zellmembran geschädigt, die Muskelzelle wird instabil. Wichtige Stoffe treten aus und schädigende Stoffe treten ein. Dadurch geht die Muskelzelle über kurz oder lang zugrunde. Es kommt zum Muskelschwund mit entsprechendem Kraftverlust und Bewegungseinschränkungen.

Muskelschwund

„Muskelschwund“ ist ein Ausdruck für erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankungen. Allen gemeinsam ist der stetige Abbau von Skelett-, Atem- und Herzmuskulatur und die Tatsache, dass es keine ursächliche Therapie gibt, da die Erkrankungen im Erbgut der Eltern übertragen wird. Sie sind seltene Erberkrankungen.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Bei dieser häufigsten und schwerwiegendsten Form (Typ Duchenne) ist das Protein Dystrophin fast komplett funktionslos. Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das die Muskelzellen untereinander verbindet. Alle Muskelzellen zusammen bilden einen funktionsfähigen Muskel. Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv, vererbt. Von dieser schweren Muskeldystrophie sind nur Jungen betroffen. Die Mutter kann Träger der Erkrankung sein, ohne selbst zu erkranken. Sie manifestiert sich vor dem 5. Lebensjahr zunächst mit einer Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. 

Nur Jungen betroffen

Die Schwäche breitet sich zunehmend aus und später kommt es zusätzlich sowohl zu einer Schwäche der Atemmuskulatur und des Herzmuskels. Die Krankheit ist unheilbar und die Patienten versterben meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Therapiemöglichkeiten liegen bei intensiver Krankengymnastik um die Beweglichkeit so lang wie möglich aufrecht zu erhalten. Cortison kann helfen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Für unsere Freunde war die Diagnose mehr als furchtbar. Bei einer Geneuntersuchung wurde klar, dass beide Söhne betroffen waren. Wir versuchten alle das Leid dieser kleinen, liebevollen Familie zu lindern. Alle halfen wo sie konnten. Dennoch konnten wir ihnen nicht die Trauer nehmen. 

Tod vor dem 25. Lebenjahr

Die Krankheit nahm ihren Lauf. Als der größere Sohn an einer Atemlähmung starb, war die Krankheit auch bei dem kleinen Sohn bereits weit fortgeschritten. Auch er wurde nur 5 Jahre alt. In meinen Gedanken leben die Kinder weiter und ich bin immer noch tief beeindruckt, mit welcher Liebe und Hingabe die Eltern diese Krankheit angenommen haben. Sie haben ihre Söhne bis zum Schluss liebevoll und mit all ihrer Kraft begleitet. Ich wünsche mir und allen Betroffenen, dass unsere Forscher und Mediziner auch für diese schlimme Erkrankung bald eine Therapie finden um Leid zu lindern.

Liebe Grüße

Eure Stefanie

Weiterführende Links:

https://www.muskelschwund.de/

https://www.care-for-rare.org/de

Beitragsfoto: Von Chinnapong shutterstock.com

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