Liebe Mamas, liebe Papas,

in meinem Artikel vom 15.7.2019 habe ich Euch die Care-for-Rare-Foundation vorgestellt. Heute möchte ich Euch informieren was seltene Erkrankungen sind.

Was sind seltene Erkrankungen?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Da es mehr als 7.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen, trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen, hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa drei bis vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung (SE), in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

Gemeinsam ist allen Seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Was bedeuten das nun in der Realität?

Hier ein Beispiel:

Plötzlich treten Krankheitssymtome auf…
Wenn z.B. die Lunge betroffen ist, wird z. B. vermehrt Schleim produziert, dann muss der Patient häufig husten, der Schleim kann aber, wenn er besonders zäh ist nicht abgehustet werden. Das führt dazu, dass der Patient anhaltende Atembeschwerden hat. Der Schlaf in der Nacht ist gestört.
Die Lunge entzündet sich leicht, da ein ständiger Reiz vorhanden ist. Es kommt immer häufiger zu Lungenentzündungen, die immer schwerer verlaufen und die Lunge sich nicht erholen kann.
Zuerst kann ein Arzt mit den gewöhnlichen Symptombehandlungen arbeiten, wie Inhalationen, Atemsprays, schleimlösende Medikamente und Medikamenten die den Husten erleichtern.

Immer wieder Lungenprobleme

Aber dann wird klar, dass die Lunge immer wieder in die gleiche Situation gerät. Die Medikamente müssen stärker werden und Antibiotika müssen immer häufiger eingesetzt werden. Nun leiden Magen und Darm mit.
Nach vielen solchen Infektionen leidet das Lungengewebe und der Körper bekommt nicht mehr ausreichend Sauerstoff. Der Atemaustausch gelingt nicht mehr ausreichend. Der Patient muss mit Sauerstoff versorgt werden.

Der Patient hat auf seinem Wege der zunehmenden Erkrankung bereits viele Momente der Angst und Schwäche erlebt. Sein Schlaf ist gestört, er at keinen Hunger mehr und fühlt sich ganz oft elend. Nichts ist Schlimmer, als keine Luft zu bekommen.

Weitere Untersuchungen sind notwendig


Der Arzt wird immer weitere Untersuchungen anordnen, die mit Blutabnahmen, Laborbesuchen und Schmerzen verbunden sind. Spezialisten müssen hinzugezogen werden. Je dramatischer die Infektionen werden desto häufiger muss der Patient in einer Klinik behandelt werden. Er kann nicht mehr mit seinen Freunden spielen, nicht mehr in seinem Bettchen schlafen. Die Eltern haben Angst, die berufliche und finanzielle Situation ist bedroht, da ihr Kind immer häufiger krank ist und unter Umständen immer häufiger in der Klinik behandelt werden muss.

Diese Situation fortschreitenden Leidens kann auch bei Erkrankungen des Darms, der Nieren, des Knochenmarks oder anderer Organe eintreten.
Bei seltenen Erkrankungen sind es häufig mehrere Organe, die aus irgendeinem Grunde nicht gesund sind und das Leben des betroffenen Patienten erschweren oder sogar in Gefahr bringen.

Wo ist nun die Ursache für diese Situationen?

Manche der seltenen Erkrankungen konnten bereits erforscht werden. Häufig findet sich eine ganz kleine Abweichung in den Genen (Mutation), die zu diesen dramatischen Krankheitssymtomen führen.

Die Analysen der Gene und das Finden des Defektes sind mit hohen Kosten verbunden, insbesondere dann, wenn die Erkrankung noch nicht gut erforscht ist. Dann werden die Mittel weder von den Krankenkassen noch von anderen Quellen des Gesundheitssystems bereitgestellt.
Kann der Gendefekt aber erkannt werden, gibt es auch Hoffnung auf eine Behandlung und endlich ein leichteres Leben.

Hilfe für Patienten

Die Erleichterung für Patienten und Eltern ist so wertvoll, dass wir bei Care-for-Rare alles daran setzen für viel mehr Patienten für Hilfe zu sorgen
Mit unseren 5 Förderlinien sorgen wir für Aufklärung, sodass seltene Erkrankungen schneller erkannt werden und Leidenswege abgekürzt werden können.
Wir sorgen für die Ausbildung von Ärzten, für die Förderung von Forschungsprojekten, für die Vernetzung von Laboratorien und für die Einzelfallhilfe der betroffenen Familien.

Erforschung seltener Krankheiten

Die Care-for-Rare Foundation fördert die Erforschung seltener Erkrankungen, um wirksame Therapien zu entwickeln. Sie finanziert die Behandlung und verbessert die Betreuung kranker Kinder.

In meinem nächsten Artikel schicke ich euch die Geschichte von Lacramiora, die bei uns behandelt werden konnte. Nach 7 Jahren schwerster Erkrankung fand sie einen Weg nach München. Dank unserer Care-for-Rare Foundation konnte ihr kleiner genetischer Webfehler gefunden werden, und nun erhält sie eine rettende Therapie.

Liebe Grüße Eure Stefanie

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