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Februar 10, 2020 9:00 am

Wichtige Fakten zur Schmetterlingskrankheit

Liebe Mamas, liebe Papas,

was ist eigentlich eine „seltene Erkrankung“ und warum kommt es zu dieser Bezeichnung. Fast wirkt es auf mich wie ein Ausdruck, der etwas bezeichnet, was nicht so wichtig ist, da es selten vorkommt. Aber das meint er nicht, vielmehr sind seltene Erkrankungen umso ernster zu nehmen, gerade weil sie selten sind und wenig bekannt sind. Die betroffenen Patienten und ihre Eltern sind häufig isoliert, da die Auswirkung der Erkrankung so dramatisch ist. Im Alltag bleibt kaum noch Zeit an einem normalen Leben mit Freunden und Normalität teilzunehmen. Meist muss ein Elternteil zu 100 % die Versorgung des kleinen Patienten übernehmen. Damit geht auch eine finanzielle Belastung der Familie einher, da ein Einkommen entfällt und Medikamente und Krankenhausaufenthalte schwer zu Buche fallen. Viele Behandlungen werden zudem von den Krankenkassen nicht komplett übernommen.

Definition seltene Erkrankung:

Als seltene Krankheit oder auch „orphan disease“ werden lebensbedrohliche oder chronische Erkrankungen bezeichnet, die äußerst selten auftreten. In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als „selten“ definiert, wenn von ihr maximal 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.

80% genetisch bedingt

Mehr als 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und führen in der Regel zu lebenslangen, teilweise erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität. Sie verlaufen oft chronisch und haben eine systemische Ausprägung. Häufig beginnen sie bereits im frühen Neugeborenenalter und sind schwer zu diagnostizieren. Sie sind lebensbedrohlich und selten heilbar. Durch neue Möglichkeiten der Grundlagenforschung gibt es aber immer mehr Hoffnung auf neue Therapien und Heilungschancen. Viele Patientenverbände und Stiftungen setzten sich mit Spenden für die Entwicklung und Unterstützung der Grundlagenforschung ein, da unser Gesundsheitssystem hier nicht in ausreichendem Maße unterstützen kann. Heute möchte ich Euch eine seltene Erkrankung vorstellen, die für die Betroffenen und ihre Eltern hochdramatisch ist.

Die Epidermolysis bullosa oder auch Schmetterlingskrankheit

In Deutschland sind etwa 2.000 EB-Betroffene bekannt. Ursache ist eine angeborene Mutation in den Hautzellen. Beim Gesunden bilden die Hautzellen ein Protein, das für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig ist. Es sorgt für die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten und ist wichtig für die Stabilität der Haut am ganzen Körper äußerlich, wie innerlich. Bei der Epidermolysis bullosa, fehlt genau dieses Protein. Die Krankheit wird als Schmetterlingskrankheit bezeichnet, weil die Haut der Patienten so dünn wie die Flügel eines Schmetterlings ist.

Extrem dünne Haut

Bei Berührungen bilden sich Blasen, die nicht nur äußerlich, sondern auch in den Augen, an der Schleimhaut des Mundes und den gesamten Darmtrakt entlang auftreten können. Die Erkrankung ist extrem schmerzhaft und führt zu einer eingeschränkten Lebenserwartung.  Jede Berührung führt zu Blasenbildung. Die Blasen sind gefüllt mit Lymphsekret oder Blut, die schließlich platzen und offenen Wunden hinterlassen. Das Erscheinungsbild ähnelt dem von Verbrennungen. Bereits im Neugeborenenalter kann das Baby nicht wie jedes Neugeborene in den Arm genommen werden oder gestillt werden.

Verletzung durch Berührungen

Jede Berührung kann zu schlimmsten Verletzungen führen, die sich in der Folge entzünden und zu schweren Infektionen bis zur Blutvergiftung führen. Oft sind die kleinen Ärmchen, Beinchen und der Rumpf übersäht mit offenen Wunden.  Neben der Blasenbildung kommt es häufig auch zu Haarausfall, Zahnschäden, Verdauungsproblemen, verringertem Körperwachstum oder erhöhtem Risiko, an Krebs zu erkranken. Sind besonders tiefe Hautschichten betroffen, kann dies auch zu Vernarbungen oder Verwachsungen führen.

Schlimme Schmerzen

Der Verlauf der Krankheit kann sehr unterschiedlich sein. Bei einfacheren Formen heilen die Blasen relativ gut ab. Bei schweren Formen können sich sogar Narben in inneren Organen wie der Speiseröhre bilden.  Die Kinder sind vom Beginn ihres Lebens an mit schlimmen Schmerzen konfrontiert. Da jede Berührung neue Verletzungen verursachen kann, kann die Mama ihr Kind nicht in den Arm nehmen um es zu trösten. So entbehren die Kinder zu allem Schmerz auch noch die körperliche Nähe. Eltern haben immer Angst vor neuen Verletzungen ihres Kindes und neuem Schmerz.

Spezielle Wundverbände

Die Versorgung der Wunden mit speziellen Verbänden steht im Vordergrund des Alltages. Jeder Verbandswechsel dauert mehrere Stunden.  Spezielle Ernährung und Kleidung sind für die betroffenen Eltern ein hoher Kostenfaktor. Noch gibt es für diese schwere Erkrankung wenig Heilungschancen, aber die Forschung arbeitet an Lösungen und die neuen Möglichkeiten in der Genforschung lässt begründete Hoffnung zu. Bereits einmal ist es gelungen einem schwerkranken Kind mit einer Hauttransplantation zu helfen.

Liebe Grüße

Eure Stefanie

Weiterführende Links:

https://dermakids.de/seltene-erkrankung-epidermolysis-bullosa/

https://dermakids.de/epidermolysis-bullosa/die-medizinische-versorgung-bei-eb/

Foto im Beitrag: Von Blamb shutterstock.com, Von Katrine Glazkovashutterstock.com

Beitragsfoto: Von StudioMolekuulshutterstock.com

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